Cântăreața canadiană a declarat că această tulburare neurologică rară este cea care i-a provocat spasme musculare severe, afectându-i capacitatea de a merge și de a cânta.
Ce este, de fapt, boala rară de care suferă Celine Dion
„Spasmele afectează fiecare aspect al vieții mele de zi cu zi, provocând uneori dificultăți atunci când merg și nepermițându-mi să îmi folosesc corzile vocale pentru a cânta așa cum sunt obișnuită”, a declarat Celine Dion, în videoclipul postat pe Instagram.
Sindromul stiff person este o tulburare neurologică rară care afectează una sau două persoane dintr-un milion, potrivit Johns Hopkins Medicine. Boala provoacă în special rigiditate musculară progresivă și spasme dureroase. Tratamentele se concentrează pe ameliorarea simptomelor.
„Este o boală care se caracterizează prin rigiditate musculară progresivă, spasme musculare, rigiditate- de obicei în mușchii spatelui, în special în partea inferioară a spatelui, precum și în partea superioară a picioarelor”, a declarat, pentru USA TODAY, Dr. Kunal Desai, neurolog la Yale Medicine și profesor asistent de neurologie, specializat în boli neuromusculare.
„Poate afecta și alți mușchi, inclusiv mușchii brațelor, precum și mușchii vorbirii și ai înghițirii, dar acest lucru este mai puțin frecvent”, a continuat acesta.
Sindromul persoanei rigide, sau SPS, este o „tulburare neurologică rară cu caracteristici ale unei boli autoimune ”, notează Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral (National Institute of Neurological Disorders and Stroke).
Citește și: Ghid complet valori glicemie. Valorile normale ale glicemiei
Boala provoacă „rigiditate musculară progresivă și spasme dureroase” care pot fi declanșate de factori de mediu, cum ar fi „mișcarea bruscă, temperatura rece sau zgomote puternice neașteptate”, a precizat Johns Hopkins Medicine.
Simptomele sindromului stiff person
Simptomele proeminente ale SPS includ rigiditatea musculară și spasmele musculare dureroase care pot fi provocate de stresul emoțional sau, din nou, de stimuli externi.
„Cu toții avem spasme musculare, dar acestea sunt spasme musculare care sunt dincolo de controlul tău, până la punctul în care mușchii se blochează și sunt extrem de rigizi. Există distonie trunchială”, a declarat pentru USA TODAY Dr. Robert Wilson, neurolog și director al Centrului Autonomic de la Clinica Cleveland, vorbind despre câteva cazuri severe pe care le-a văzut.
„Membrul poate arăta distorsionat și contorsionat. Am văzut oameni care chiar și-au rupt un membru din această cauză”.Bineînțeles, simptomele SPS pot varia semnificativ și experiența fiecărui pacient este unică. „Unii oameni au spasme ușoare. Unii oameni pot avea distonie completă, în care o parte a corpului devine aproape ca rigidă ca o placă sau ca o statuie.... Iar unii oameni pot fi constanți, cu blocare 24 de ore din 24, 7 zile din 7, sau unii oameni ar putea avea doar episoade”, a spus Wilson.
SPS este considerat a fi foarte rar, boala afectează una sau două persoane la un milion, potrivit Johns Hopkins Medicine.
Diagnosticarea sindromului poate fi dificilă, mai ales pentru că boala este atât de rară, notează Desai și Wilson.
Pentru a confirma diagnosticul se poate folosi o revizuire completă a istoricului medical al pacientului, un examen neurologic și teste, inclusiv analize de sânge, analiza lichidului spinal și un EMG.
Cauzele sindromului stiff person
Cauza exactă rămâne necunoscută. Cu toate acestea, cercetările sugerează că SPS rezultă dintr-un „răspuns autoimun care a mers prost în creier și măduva spinării”, scrie NINDS.
Nu există un tratament pentru SPS, notează Yale Medicine. Dar există tratamente pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor- inclusiv diverse medicamente și imunoterapii prescrise de medici și diferite tipuri de terapie fizică.
SPS poate fi terminal în cazuri rare, a explicat Desai.
„Este o boală rară. Și există cazuri de deces care sunt raportate, dar... este rar pentru o boală rară”, a spus Desai.
