Ce este sindromul Dravet și cum se manifestă acesta

Autor: Raluca Ionita
Actualizat: 20 iul 2022, 09:05

Sindromul Dravet este o formă foarte rară de epilepsie

Sursa: unsplash.com

Sindromul Dravet este una dintre bolile grave și foarte rare, pentru care, din păcate, în acest moment nu există tratament. Problemele încep să apară chiar din primul an de viață al copilului.

Dacă numele acestei boli, sindromul Dravet, nu vă spune nimic, trebuie să știți că este o formă foarte rară de epilepsie. Copiii care sunt diagnosticați cu această boală nu primesc foarte multe șanse la o viață normală. Medicii nu au găsit încă nicio soluție pentru a trata acest sindrom. 

Sindromul Dravet, o formă gravă de epilepsie

Epilepsia Mioclonică Infantilă Severă, prescurtată EMIS, este denumirea oficială pentru sindromul Dravet și a fost descrisă prima dată în 1978.

Cumplita boală dă semne încă din primul an de viață, iar primele crize de convulsie sunt de lungă durată. 

În al doilea an, copilul va manifesta și alte crize, la fel de puternice. Din păcate, aceste crize nu se pot trata cu medicamente, pentru că sunt foarte rezistente. Sindromul Dravet este o formă foarte gravă de epilepsie, pentru care deocamdată, cel puțin, nu există tratament. 

Cei care sunt diagnosticați cu Dravet prezintă un risc crescut de SUDEP (sudden unexplained death in epilepsy, adică moarte subită în epilepsie). Din nefericire pentru copiii care au această boală, șansele la o viață normală sunt aproape inexistente. 

Din cauza acestui sindrom, cei mici vor dezvolta și alte boli, care le pot pune viața în pericol. Persoanele care au sindromul Dravet prezintă și un declin mental, dar și alte probleme neurologice. 

Citește și: Gingii inflamate la bebelusi: cauze si solutii privind tratamentul

Citește și: Bogdan și Gagea, discuție în grădina casei. Motivul pentru care Gagea nu a putut merge spre o altă fată. „Adevărul o să iasă la suprafață!”

Această boală este cauzată de o mutație în gena care este responsabilă de canalul neuronal de sodiu. 

Cum se manifestă sindromul Dravet

Așa cum spuneam, sindromul Dravet este o boală rară, cu o incidență de 1 la 40.000 de oameni. De menționat este că bărbații sunt mai afectați, în general, decât femeile. În 25% din cazuri, a existat un istoric familial de epilepsie sau convulsii febrile. 

În cele mai multe situații, sindromul Dravet se manifestă în timpul febrei.

Țineți cont că la copii, convulsiile febrile de scurtă durată sunt des întâlnite. Totuși, în cazul acestei boli, convulsiile vor fi prelungite și vor implica atât mâinile, cât și picioarele. 

Din păcate, diagnosticul este pus, de cele mai multe ori, cu întârziere. Un copil cu sindrom Dravet poate face convulsii de mai multe ori pe zi. În plus, acesta nu va putea să meargă normal, va avea diferite probleme de comportament, dar și de alimentație. 

Dacă în primul an de viață, copilul se va dezvolta normal, din cel de-al doilea an vor apărea problemele. Copilul va stagna în dezvoltarea fizică, dar și în cea neurologică. 

Persoanele diagnosticate cu această boală trebuie să ia în permanență antiepileptice. Chiar și așa, crizele nu pot fi controlate în totalitate. În plus, acestea au nevoie de îngrijire constantă, pentru că pot avea convulsii oricând.