În urmă cu mai bine de 20 de ani, genomul uman a fost secvențiat pentru prima dată. Deși prima versiune era plină de "găuri" reprezentând secvențe de ADN lipsă, genomul a fost îmbunătățit treptat în runde succesive. Fiecare a crescut calitatea genomului și, astfel, a rezolvat majoritatea spațiilor goale care ne-au împiedicat să avem o lectură completă a materialului nostru genetic.
Dificultatea fundamentală cu care s-au confruntat cercetătorii în citirea genomului de la un capăt la altul este reprezentată de numărul enorm de secvențe repetate care îl populează.
În martie 2022, o revizuire majoră a genomului a fost publicată în revista Science. Un consorțiu internațional de cercetători cunoscut sub numele de "T2T" (telomeri la telomeri, care sunt capetele cromozomilor) a folosit o strategie nouă bazată pe un tip de celulă (CHM13) care păstrează doar o copie a fiecărui cromozom.
În combinație cu cele mai recente tehnici de secvențiere a ADN-ului, cercetătorii au reușit să adauge aproximativ 200 de milioane de litere la genomul uman, rezolvând majoritatea găurilor din cromozomii 1-22.
Singurul care a rămas pe dinafară a fost cel mai mic dintre toți cromozomii pe care îi avem noi, oamenii: Y. Este un cromozom exclusiv masculin care este și cel mai complex, cu secvențe repetate de tot felul.
Cromozomul Y, în sfârșit complet
Fiecare dintre noi are 46 de cromozomi în celulele noastre, dispuși în perechi. De fapt, există 23 de perechi de cromozomi, 22 de perechi de cromozomi autosomici (de la 1 la 22) și o pereche de cromozomi sexuali (care pot fi X sau Y).
Din fiecare pereche de cromozomi moștenim unul de la tatăl nostru și unul de la mama noastră. Cele mai multe femei au configurația cromozomială 46XX- ultima pereche de cromozomi, 23, este alcătuită din două copii ale cromozomului X. Majoritatea bărbaților au configurația cromozomială 46XY, ceea ce înseamnă că perechea de cromozomi sexuali este formată dintr-un cromozom X și un cromozom Y.
Cromozomul Y, prezent numai la masculi, conține genele responsabile pentru dezvoltarea organelor sexuale masculine, în special gena principală SRY, care declanșează o cascadă de evenimente care transformă în cele din urmă o gonadă inițială nediferențiată în testicule, unde se produc spermatozoizii. În absența genei SRY (ca în cazul femelelor 46XX), această gonadă primordială se transformă în cele din urmă în ovare, unde se produc ovulele.
Consorțiul T2T a rezolvat problemele tehnice care au împiedicat finalizarea secvenței cromozomului Y și, astfel, a descoperit 40 de gene codificatoare de proteine necunoscute anterior. După cum se detaliază într-un articol din revista Nature, acest lucru adaugă încă 30 de milioane de litere la lungimea totală a genomului uman, care ar avea acum 3,23 miliarde de litere. Noul genom de referință, denumit T2T-CHM13+Y, a fost pus la dispoziția întregii comunități de cercetători de către autorii studiului.
Alături de secvența completă a cromozomului Y, Nature a publicat un al doilea studiu privind secvențele a 43 de cromozomi Y provenite de la oameni care au trăit în ultimii 183.000 de ani. Analiza acestora relevă o mare diversitate atât în ceea ce privește dimensiunea, cât și structura acestui cromozom Y de-a lungul evoluției. Cercetătorii au detectat, printre altele, mari inversiuni de secvențe- fragmente de ADN care sunt răsturnate și inserate cu susul în jos.
Faptul că știm mai multe despre cromozomul Y este o veste excelentă. În urmă cu aproximativ un an, am asistat la o altă descoperire științifică care corela pierderea comună a cromozomului Y în multe celule cu o speranță de viață mai scurtă pentru bărbați în comparație cu femeile. Și este clar că în gene sunt ascunse mult mai multe informații valoroase.
Inițiativa pangenomului
Aceste două noi studii sporesc semnificativ cunoștințele noastre despre ADN-ul uman, rezolvând ceea ce mai avem de descoperit despre cel mai mic, dar și cel mai complex cromozom din genomul nostru. Ele vin pe urmele inițiativei pangenome, care își propune să surprindă variabilitatea genetică existentă în rândul ființelor umane. Deși toți avem în comun o mare parte din genomul nostru, ne deosebim cu aproximativ 0,1%. Acest lucru corespunde unei diferențe de peste 3 milioane de perechi de litere între doi indivizi oarecare.
Odată cu inițiativa pangenome, nu vom mai avea un singur genom de referință, ci sute care vor ilustra mai bine asemănările și diferențele noastre genetice. Printre altele, acest lucru ar trebui să ne ajute să detectăm mai ușor mutațiile genetice asociate cu miile de boli congenitale.
Citește și: Actualizarea vaccinurilor Covid-19 vine la jumătatea lunii septembrie!
Citește și: Alimente bogate in B12. Surse de vitamina B12
Citește și: ChatGPT, Microsoft, Tesla- Ce spun CEO lor despre inteligenta artificiala?
Citește și: Este taurina "elixirul vieții"? Poate, dacă ești un vierme, un șoarece sau o maimuță